배아·태아 대상 유전자검사 가능 질환 7개 추가 선정

[수완뉴스=김동주 기자] 보건복지부(장관 정은경)는 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 264개 유전질환을 보건복지부 누리집에 15일 공고했다고 밝혔다.

이번에 추가된 질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형이다. 이에 따라 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 질환 목록은 종전보다 늘어난 총 264개로 확대되었다. 특히, 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 질환은 환자의 요청을 반영하여 지속적으로 관리된다.

추가 검토 요청이 들어온 질환에 대해서는 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정한다. 이번 위원회 검토는 오늘까지 접수된 질환을 대상으로 진행되었으나 접수된 질환 중 유전성 종양 소인 증후군 또는 심근병증과 관련된 4개 질환에 대해서는 추가 검토가 아직 진행 중이다. 해당 위원회는 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 다양한 전공 분야의 의료계 및 법학 전문가로 구성되어 있다.

유전성 종양 소인 증후군과 심근병증 관련 4개 질환은 각각 SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7연관 심근병증, FLNC연관 심근병증, ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증으로 명시되어 있다. 이들 질환에 대한 검토는 현재 진행 중이며, 최종 결과는 추후에 발표될 예정이다.

질환 검토를 요청하고자 하는 사람은 국민신문고 민원을 통해 신청할 수 있다. 신청 시에는 신청질환명(국문명 및 영문명), 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인 여부, 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계 및 임상정보, 신청 사유를 반드시 입력해야 한다. 환자와 신청자의 관계는 본인, 자녀, 배우자, 기타 가족 중 하나를 선택하고, 주요 증상 및 발병 시기를 함께 기재한다. 신청 사유는 PGT-M(착상 전 단일 유전자 질환 검사) 희망, 산전 유전자검사 희망, 향후 임신·출산 계획, 기타 중 하나를 선택하여 적는다.

입력된 정보는 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용된다. 보건복지부는 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호하기 위해 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다고 강조했다.

곽순헌 보건의료정책관은 “본 제도를 통해 유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다”라고 밝히며, “다만 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”라고 강조하였다.

김동주 기자 (tongjoo@swn.kr)